阿勒姆的工作有助于填补人类基因组的空白

当加布里埃尔·哈特利还是个孩子的时候，她喜欢读南希·德鲁和布朗百科全书的悬疑小说。天生的好奇心和对解决问题的兴趣使她进入了一个科学领域，这使她能够像南希·德鲁一样解决谜题，但哈特利是在实验室里工作的，探索人类基因组。

分子和细胞生物学博士项目的候选人康涅狄格大学哈特利把研究人类基因组比作她小时候喜欢的那些书的“成人版”，因为关于人类DNA的工作原理还有很多有待发现。

作为端粒到端粒(染色体的一端到另一端)联盟的一员，哈特利帮助描述了人类基因组中缺失的重复序列。她和她的队友们一起解决了一个难题——这是一个特别具有挑战性的难题，因为所有的碎片看起来都一样。

哈特利解释说:“有一种正确的方法将它们组合在一起，但不可能知道哪种方法是正确的。”“现在的技术可以让这些碎片变得更大，所以这些重复的区域第一次能够组合在一起。”

“科学家如何运用他们各自的专业知识”

在一起解决这个难题时，哈特利和她的队友们注意到了这些重复，以及它们在基因组中的位置。更多的新序列被添加到基因组中，这意味着他们发现了几十个以前没有被描述过的重复序列。

今年早些时候，她为非营利性新闻机构The Conversation报道了它们如何填补人类基因组的空白．她很感激有机会参与这项有意义的研究，这有望进一步加深科学家对人类基因组的了解。

她说:“能参与到这样一个有影响力的项目中，真是太不可思议了。”“我认为，这个过程对小组能够取得的成就同样重要。我们的团队非常合作，有超过25人在美国和国际上与我们一起重复工作。这是一个了不起的例子，说明科学家们可以利用各自的专业知识推进集体的开放科学。”

“我们就越能理解我们的基因组是如何工作的”

研究重复DNA对许多领域的科学家都有希望，比如法医科学和流行病学家。长期以来，基因组被认为是“垃圾”，因为它的用途没有被广泛理解，科学家们现在正在了解重复DNA的重要性。

哈特利解释说，重复的DNA在解释个体DNA之间的差异方面大有帮助。这对法医科学家在进行DNA鉴定时特别有用。因为它可以影响基因，它也可以在遗传性疾病中发挥重要作用，如亨廷顿舞蹈病。它也有可能为探索基因组的科学家提供无数其他线索。

哈特利解释说:“你在分子生物学中学到的最基本的概念之一是，DNA最终编码蛋白质，蛋白质在人体中起着各种重要作用，但大多数重复的DNA并不制造蛋白质。”“重复对细胞调节也非常重要，甚至可以促进物种的进化。我们对它们了解得越多，就越能理解我们的基因组是如何工作的。”

“你可以让你的兴趣引导你”

哈特利，他获得了学士学位生物学而且法医科学来自纽黑文大学的她德赢vwin官网AC米兰android版下载说，她作为Charger的时光为她提供了许多探索的机会。出国留学意大利普拉托的大学校园她说，参加服务学习课程尤其有意义，这些课程培养了她对非营利工作的兴趣。在获得实验室实践经验的同时，她为自己现在作为博士候选人所做的许多研究奠定了基础。

“我在纽黑文大学(University of New Hav德赢vwin官网AC米兰android版下载en)的生物系和法医学系都有很棒的导师，”她说。“看到全身心投入的科学家，尤其是女性科学家，是非常重要的，她们向我们展示了什么是提出正确的问题，以及对自己作为科学家的能力有信心。我总是被鼓励通过尝试来学习，这在研究中非常重要。”

作为论文的一部分，哈特利正在研究长臂猿的基因组。长臂猿是一种原产于东南亚的濒危类人猿，她称其为“有趣而有趣”的动物。因为它们的染色体有大量的重排，它们的基因组进化得特别快，她正在探索为什么有些基因组倾向于洗刷，而另一些则保持更稳定。

在攻读博士学位的同时，哈特利还完成了非营利组织管理的研究生课程，进一步探索了她对非营利组织工作的热情。她希望在她的职业生涯中把她对基因组学和非营利工作的热情结合起来。

“我非常喜欢研究的一点是，你可以让自己的兴趣引导你，”她说。“从人类医学到物种保护，有很多我们甚至没有意识到的东西是由基因组学提供的。”